Síndrome de Marfan (página 2)

• ayuda a proveer nutrientes al tejido

• da forma y fortaleza a los tejidos

• en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen
  sus funciones.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos
sistemas del
cuerpo pueden verse afectados, tales como:

• el esqueleto

• el corazón y los vasos
  sanguíneos

• los ojos

• la piel

• el sistema nervioso

• los pulmones.

¿Con qué frecuencia se produce el
síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan afecta a más de
200,000 personas en los EE.UU (aproximadamente una de cada 5,000
a una de cada 10,000). Afecta a hombres y mujeres de todos los
grupos
raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del
Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una
niña de cinco años de edad que tenía los
dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados,
además de otras anomalías en el
esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome
de Marfan a las personas?

Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen
las articulaciones
muy flexibles. Los brazos, las piernas y los dedos de las manos y
los pies suelen ser inusualmente largos. Algunas personas con
síndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos
(pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo
general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los
dientes apiñados.

Las personas con síndrome de Marfan pueden tener
uno o más de los siguientes problemas:

• Problemas en el corazón y los vasos
  sanguíneos. El problema más grave asociado
  con el síndrome de Marfan es la debilidad de la pared
  de la aorta.  La aorta es la arteria más grande
  del cuerpo y es la encargada de transportar sangre rica en
  oxígeno desde el lado izquierdo del corazón al
  resto del organismo. El síndrome de Marfan hace que la
  pared de la aorta se debilite y estire gradualmente
  (dilatación aórtica). Con el tiempo, esto puede
  causar una ruptura (disección) en el revestimiento de
  la aorta. Entonces, la sangre se filtra hacia el interior de
  la pared aórtica y, a veces, la perfora y hace que la
  sangre llegue al tórax o al abdomen. Si no se las
  detectan y tratan, estas complicaciones pueden producir una
  muerte súbita.

• Válvulas cardíacas anormales.
  Las válvulas cardíacas son pequeñas
  aletas o compuertas que sólo permiten que la sangre
  circule en un sentido a través del corazón. Con
  el síndrome de Marfan, la válvula mitral del
  corazón suele ser grande y flexible (prolapso de la
  válvula mitral). La válvula mitral anormal
  puede permitir que la sangre circule brevemente hacia
  atrás durante un latido. En algunos casos, esto crea
  un ruido anormal (murmullo cardíaco) que el
  médico puede oír con el estetoscopio. A veces,
  el prolapso de la válvula mitral puede asociarse con
  latidos irregulares o acelerados y con la falta de
  aire.

• Anomalías esqueléticas. Muchas
  personas afectadas tienen una curvatura lateral de la columna
  vertebral llamada escoliosis. En algunos casos, se produce
  una curvatura prominente hacia adelante llamada cifosis.
  Muchas personas tienen un esternón que sobresale hacia
  afuera (llamado pectus carinatum) o hundido hacia adentro
  (pectus excavatum). Estas anomalías en el pecho a
  veces pueden afectar el corazón o el funcionamiento de
  los pulmones. En algunos casos, el tejido conectivo que rodea
  la médula espinal se afloja y se estira hacia afuera.
  Este trastorno se conoce como ectasia dural y puede producir
  dolor en la parte inferior de la espalda o en las piernas y
  pérdida de sensación o debilidad en las
  piernas.

• Problemas en los pulmones. Las personas con
  síndrome de Marfan a veces desarrollan problemas
  respiratorios, como falta de aire. Los problemas
  respiratorios pueden ser resultado de anomalías
  esqueléticas que no permiten que el pecho se expanda
  totalmente o del colapso súbito de los pulmones
  (denominado neumotórax espontáneo). Los adultos
  con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de
  enfisema temprano, un trastorno respiratorio normalmente
  asociado con el fumar, aunque no sean fumadores. Las personas
  con síndrome de Marfan también pueden tener
  breves pausas en la respiración durante el
  sueño, lo que se conoce como apnea del
  sueño.

• Problemas en los ojos. En más del 60
  por ciento de las personas que padecen el síndrome de
  Marfan, el cristalino de uno o de ambos ojos se encuentra
  descentrado.1,3 Esto se conoce como ectopia lentis. La
  mayoría de las personas afectadas también tiene
  miopía y astigmatismo (los ojos no pueden enfocar
  claramente). Las personas con síndrome de Marfan
  tienen un riesgo mayor de desprendimiento de la retina
  (desgarramientos en el revestimiento sensible a la luz en la
  parte posterior del ojo), cataratas (nubosidad del cristalino
  del ojo) y glaucoma (aumento de la presión en los
  ojos). Las personas con síndrome de Marfan suelen
  desarrollar cataratas y glaucoma a una edad más
  temprana que la población en general. El
  desprendimiento de la retina y el glaucoma pueden llevar a la
  pérdida de la vista.

La mayoría de las personas con síndrome de
Marfan tiene uno o dos de estos problemas. La gravedad de los
efectos del síndrome de Marfan varía
considerablemente, incluso dentro de la misma familia.

¿Cuáles son los síntomas
del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar
de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas
leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las
veces los síntomas empeoran a medida que se
envejece.

El esqueleto

Las personas con el síndrome de
Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o
coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

• huesos que son más largos de lo
  normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y
  de los pies)

• la cara larga y estrecha

• los dientes apiñados porque el
  paladar está arqueado

• el esternón abultado hacia
  afuera o que forma un hueco hacia adentro

• la columna vertebral
  encorvada

• los pies planos.

El corazón y
los vasos sanguíneos

La mayoría de las personas que
tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del
corazón y con los vasos sanguíneos,
como:

• debilidad de la aorta (la arteria mayor
  que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La
  aorta se puede desgarrar o romper.

• válvulas del corazón que
  gotean, causando un "soplo cardiaco". Un escape grande puede
  causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo
  cardiaco rápido o irregular.

Los ojos

Algunas personas con el síndrome de
Marfan tienen problemas con los ojos, como:

• miopía

• glaucoma (presión alta dentro de
  los ojos) a una edad joven

• cataratas (el cristalino se vuelve
  opaco)

• dislocación de uno o ambos
  cristalinos del ojo

• desprendimiento de la retina del
  ojo.

La piel

Muchas personas con el síndrome de
Marfan tienen:

• marcas de estrías en la piel.
  Las estrías no son un problema de salud.

• una hernia (parte de un órgano
  interno que se sale de su cavidad natural).

El sistema
nervioso

El cerebro y la
médula espinal están cubiertos por fluidos y una
membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo.
Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen,
la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los
huesos en la
parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas
de este problema incluyen:

• dolor de estómago

• piernas adoloridas, adormecidas o
  débiles.

Los pulmones

Las personas con el síndrome de
Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si
surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden
incluir:

• rigidez de los alvéolos (o
  pequeños sacos de aire en los pulmones)

• colapso de un pulmón provocado
  por el estiramiento o la hinchazón de los
  alvéolos pulmonares

• ronquidos o dejar de respirar por
  periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras
  duerme.

Complicaciones Ruptura
aórtica Aneurisma aórtico disecante Endocarditis
bacteriana Insuficiencia cardíaca

¿Cómo se diagnostica el
síndrome de Marfan?

Por lo general, una evaluación
para detectar el síndrome de Marfan incluye lo
siguiente:

• Un examen físico completo.

• Un examen ocular por un oftalmólogo. El
  oftalmólogo utiliza gotas oculares para dilatar
  totalmente las pupilas de los ojos y las examina con una
  lámpara de rendija (un microscopio con una luz) para
  buscar la dislocación del cristalino.

• Pruebas del corazón, como un
  electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la
  actividad eléctrica en el corazón. El
  ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al
  médico determinar si el corazón y los vasos
  sanguíneos están afectados. Pueden usarse
  pruebas de diagnóstico por imágenes, como una
  tomografía computada (TC) o una resonancia
  magnética (IRM), para comprobar el estado de la
  aorta.

• Antecedentes familiares para determinar si hay otros
  miembros de la familia que tengan o pudieran tener
  síndrome de Marfan y/o que hayan muerto prematuramente
  debido a un trastorno cardíaco no explicado o un
  aneurisma. Un aneurisma es una protuberancia de un vaso
  sanguíneo, como la aorta, que a veces puede hacer que
  el vaso se rompa.

• Pruebas genéticas de una muestra
  sanguínea para confirmar el
  diagnóstico.

• Una IRM de la columna lumbar para detectar ectasia
  dural.

¿Cómo se trata el
síndrome de Marfan?

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente
las perspectivas para los niños y
adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las
personas con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento
adecuado es de aproximadamente 70 años.

La mayoría de los problemas asociados con el
síndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre
y cuando se los diagnostique a tiempo. 
Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de
médicos y profesionales de la salud especializados
supervisados por un solo médico familiarizado con todos
los aspectos del síndrome de Marfan.

El equipo de médicos debería incluir un
cardiólogo (especialista del corazón). Las personas
afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados
ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta
y el estado de
sus válvulas
cardíacas. Éstas y otras pruebas ayudan
a los médicos a determinar si se requiere un tratamiento y
en qué momento debería realizarse la
intervención.

¿Cómo se tratan los problemas
cardíacos?

Para prevenir o reducir los problemas cardíacos,
los médicos suelen recomendar el tratamiento con
medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueantes.
Estos medicamentos reducen la fuerza y la
frecuencia de los latidos del corazón y las exigencias a
las que se somete la pared de la aorta.  Los estudios
sugieren que los betabloqueantes pueden reducir el ritmo de
dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura. Las
personas que no pueden tolerar los betabloqueantes a veces se
tratan con otros medicamentos para la hipertensión, como
bloqueantes del canal de calcio o inhibidores de la enzima
conversora de angiotensina. Estudios más recientes
sugieren que los medicamentos para la hipertensión
llamados bloqueantes de los receptores de la angiotensina pueden
ayudar a prevenir o incluso a revertir la dilatación
aórtica. Se están realizando estudios más
extensos para comprobar la eficacia de estos
medicamentos.

A pesar del uso de medicación, a veces la aorta
continúa dilatándose. En estos casos, los
médicos recomiendan una cirugía para reparar la
aorta antes de que pueda producirse su ruptura o
disección. Para planificar el momento en que debe
realizase, los médicos evalúan una serie de
factores, como el tamaño de la aorta y la velocidad a la
que se dilata, los antecedentes familiares de
dilatación/disección aórtica y si la
válvula aorta tiene pérdidas.

Existen varias opciones quirúrgicas para la
reparación de la aorta. Una de ellas consiste en
reemplazar una sección de la aorta con un tubo
sintético (injerto compuesto) y, según el caso,
reparar o reemplazar la válvula aórtica. Más
recientemente, algunas personas con síndrome de Marfan se
han sometido a lo que se conoce como procedimiento con
preservación de la válvula, en el que se conserva
la válvula aórtica y se reemplaza una parte de la
aorta más cercana al corazón. Las personas con
síndrome de Marfan deben realizarse la cirugía
aórtica en un hospital con cirujanos especializados
y  considerar con ellos los pros y los contras de las
diferentes opciones quirúrgicas.

Una cirugía preventiva temprana para la
dilatación aórtica es más segura que esperar
hasta que sea necesaria una cirugía de emergencia. Un
estudio realizado en 1999 comprobó que con la
cirugía preventiva la tasa de mortalidad era del 1.5 por
ciento frente al 12 por ciento para pacientes que se
habían sometido a una cirugía de
emergencia.

Cuando es necesario, también pueden reemplazarse
o corregirse otras válvulas cardíacas defectuosas
mediante intervenciones quirúrgicas. Después de
someter a un paciente a una operación para reemplazar una
de sus válvulas cardíacas, deberá tomar
medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que
la sangre tiende a
coagularse al entrar en contacto con válvulas
artificiales.

Las personas con síndrome de Marfan que se han
sometido a una cirugía para reemplazar una válvula
cardíaca o que tienen ciertas anomalías
cardíacas son propensas a infecciones en la pared o en las
válvulas cardíacas. Es necesario tratarlas en forma
preventiva con antibióticos orales antes de realizar
cualquier procedimiento dental de rutina (incluida limpieza,
obturaciones o empastes y extracciones) para evitar que liberen
bacterias en
el torrente sanguíneo. Todas las personas con
síndrome de Marfan deben consultar a su cardiólogo
para determinar si necesitan antibióticos antes de
realizarse un procedimiento dental.

Algunas personas con síndrome de Marfan que se
han reparado la parte superior de la aorta experimentan un
agrandamiento de otras partes de su aorta. Es necesario realizar
un seguimiento de estas personas con ecocardiogramas seriales y
una tomografía computada o resonancia magnética del
tórax, abdomen y pelvis, al menos una vez al año.
En algunos casos, puede requerirse una reparación
quirúrgica.

¿Cómo se tratan los problemas
esqueléticos?

Los niños y adolescentes
con síndrome de Marfan son monitoreados anualmente para
detectar cualquier signo de escoliosis. Muchos desarrollan
escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos
más graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor
de espalda y falta de aire. En estos
casos, se recomienda el uso de un soporte ortopédico o
cirugía. A veces, el soporte ortopédico detiene el
avance de la escoliosis aunque en otros casos se requiere una
cirugía para corregir la deformidad. Las deformidades de
la pared torácica (pectus) también pueden
interferir con la respiración normal. Puede realizarse una
cirugía correctiva para aliviar estos
síntomas.

¿Cómo se tratan los problemas
oculares?

Los niños y adultos con síndrome de Marfan
deben realizarse un examen ocular anual con un
oftalmólogo. La mayoría de los problemas oculares,
como la miopía, puede corregirse con anteojos o lentes de
contacto. Por lo general, el tratamiento temprano de las
cataratas y el glaucoma
pueden prevenir o atenuar los problemas de la vista. Las retinas
desprendidas pueden tratarse con láser.

¿Las personas con síndrome de Marfan
pueden hacer ejercicio?

La mayoría de las personas puede beneficiarse con
alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad física es intensa,
puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta.  Por lo
tanto, se recomienda a los niños y adultos con
síndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio
intenso, incluidos los deportes competitivos, de
colisión y de contacto, y de levantar objetos pesados.
Bajo la supervisión de su médico, muchos
pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, correr
lentamente, jugar al golf, nadar y andar en bicicleta y jugar al
tenis a un ritmo pausado.

¿Cuál es el tratamiento para el
síndrome de Marfan?

No existe una cura para el síndrome
de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a
veces, prevenir problemas relacionados con:

El esqueleto

• hágase un examen anual de la
  columna vertebral y el esternón

• use un braguero para la espalda, o
  sométase a una cirugía para corregir los
  problemas serios.

El corazón y los vasos sanguíneos

• hágase chequeos médicos
  regulares y ecocardiogramas

• vea a un médico o vaya a una
  sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o
  abdomen

• use una pulsera de alerta
  médica

• tome medicamentos para los problemas
  con las válvulas del corazón

• sométase a una cirugía
  para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el
  problema es serio.

Los ojos

• hágase un examen anual de los
  ojos

• use anteojos o lentes de
  contacto

• sométase a una cirugía,
  si es necesario.

Los pulmones

• no fume (puede hacerle daño a
  los pulmones)

• vea a un médico si tiene
  problemas de respiración mientras duerme.

El sistema nervioso

• tome medicamentos para el dolor si la
  membrana de la médula espinal se hincha.

La dieta

• lleve una dieta equilibrada que le
  ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna
  vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el
  síndrome de Marfan.

¿Cuáles son las causas del
síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones
en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la
fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de
los 23 pares de cromosomas
humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo
producir fibrilina, una proteína fundamental en la
composición del tejido conectivo. La fibrilina suele
encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los
ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los
huesos y los pulmones.

Las mutaciones en el gen de la fibrilina hacen que no se
forme la cantidad suficiente o que sea defectuosa, lo que
probablemente debilita el tejido conectivo. La fibrilina
también ayuda a regular las concentraciones de un factor
de crecimiento (llamado factor de crecimiento transformador beta)
que cumple un papel importante en el crecimiento y
reparación de los tejidos. Estudios
recientes sugieren que las personas con síndrome de Marfan
liberan cantidades excesivas de este factor de crecimiento, lo
que contribuye a los signos y
síntomas del trastorno.

¿Cómo se hereda el
síndrome de Marfan?

Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda
de uno de los padres, quien también padece el
síndrome de Marfan. La mutación es un rasgo
genético dominante, lo cual significa que todos los hijos
de una persona con
síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de
probabilidades de heredar la mutación y un 50 por ciento
de no heredarla. Sólo los hijos que heredan la
mutación desarrollan los signos y síntomas del
síndrome de Marfan.

Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de
síndrome de Marfan son esporádicos. Esto significa
que son causados por una nueva mutación que se produjo de
forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un
espermatozoide o un óvulo de un progenitor no afectado.
Los padres que no tienen síndrome de Marfan ni
antecedentes familiares de la enfermedad que tienen un hijo
afectado deben consultar a un asesor en genética
para evaluar sus riesgos en
otro embarazo.

Al igual que con otros trastornos hereditarios, el
síndrome de Marfan no puede contagiarse de otra persona.
Si bien puede diagnosticarse a cualquier edad, los signos y
síntomas del síndrome de Marfan ocurren sólo
cuando la persona tiene la mutación.

¿El embarazo presenta algún riesgo para una
mujer con
síndrome de Marfan?

Las mujeres con síndrome de Marfan que planean
quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores
importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de
probabilidades de que tengan un hijo con síndrome de
Marfan en cada embarazo. En segundo lugar, el estrés que
genera el embarazo puede causar el agrandamiento rápido de
la aorta, especialmente si ya está muy agrandada antes del
embarazo. En las mujeres con síndrome de Marfan que tienen
una aorta de tamaño normal el riesgo de ruptura de la
aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo
a medida que la aorta se agranda.

Se recomienda a las mujeres con síndrome de
Marfan consultar a su médico y a su cardiólogo
antes del embarazo para evaluar si es seguro para
ellas. Por lo general, el cardiólogo recomienda un
ecocardiograma para determinar las dimensiones de la
aorta.

Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir
cuidados prenatales de un obstetra de alto riesgo con experiencia
en síndrome de Marfan. También deben consultar a su
cardiólogo de forma periódica y realizarse un
ecocardiograma durante el primero, segundo y tercer trimestre
para monitorear el tamaño de la aorta.1,3 Si la aorta mide
menos de 4 cm, por lo general el riesgo de ruptura durante el
embarazo es bajo. Las mujeres que toman un betabloqueante por lo
general pueden continuar tomando la medicación durante el
embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un
reemplazo de la válvula generalmente deben tomar un
anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que
este medicamento aumenta el riesgo de defectos congénitos,
las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante
llamado heparina, que se administra por inyección (por lo
general, dos o tres veces por día), durante el
embarazo.

Las mujeres con síndrome de Marfan
no parecen tener un mayor riesgo de aborto
espontáneo. La mayoría de las mujeres con
síndrome de Marfan puede tener un parto vaginal.
El médico tomará las medidas apropiadas para
reducir el estrés del parto. No obstante, si la mujer tiene
una dilatación aórtica considerable, por lo general
se recomienda un parto por cesárea.

Las mujeres con síndrome de Marfan
deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento uno o dos meses
después del parto para controlar el tamaño de su
aorta.

¿Se puede prevenir el
síndrome de Marfan?

En la
actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de
Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a
prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en
genética puede proporcionar a los padres toda la información necesaria antes de decidir
tener un hijo, así como las últimas novedades sobre
las causas genéticas del síndrome de Marfan y las
pruebas genéticas disponibles.

¿Qué tipos de médicos
tratan el síndrome de Marfan?

Puede que necesite varios médicos
especialistas para tratar los muchos síntomas del
síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud
puede incluir un:

• médico de cabecera o
  pediatra

• cardiólogo – médico que
  trata problemas del corazón

• ortopeda – médico que trata
  problemas de los huesos

• oftalmólogo – médico que
  trata problemas de los ojos

• genetista – médico que se
  especializa en enfermedades genéticas.

¿Cuáles son algunos efectos
emocionales y psicológicos del síndrome de
Marfan?

Un desorden genético puede causar
tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere
cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con
el síndrome de Marfan pueden tener emociones
fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar
preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el
síndrome de Marfan.

Las personas que tienen el síndrome
de Marfan necesitan tener:

• un cuidado médico
  apropiado

• la información
  correcta

• un sólido apoyo
  social.

El obtener información
genética también puede ayudarle a aprender
más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a
sus hijos.

¿Qué investigaciones se
están haciendo acerca del síndrome de
Marfan?

Los científicos están
investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como
por ejemplo:

• factores que causan problemas del
  corazón y de los vasos sanguíneos

• el proceso que derive a problemas
  esquelétales

• el papel de un mensajero químico
  llamado transformación de crecimiento factor-beta
  (TGF-ÃY)

• los genes relacionados con el
  síndrome de Marfan

• defectos en el gene de la
  "fibrilla"

• familias que tienen el síndrome
  de Marfan

• cómo el síndrome de
  Marfan afecta al tejido conectivo

• por qué las personas con el
  síndrome de Marfan tienen diferentes
  síntomas

• nuevos tratamientos, medicamentos y
  cirugías para ayudar a las personas con el
  síndrome de Marfan.

Conclusiones

• se dio a conocer que el síndrome de trastorno
  que afecta el tejido conectivo.

• Los síntomas se van a dejar notar en( el
  corazón por los problemas que va a tener este), a la
  vez lo mismo sucederá en (la visión), (en los
  huesos unas contucciones, etc.) la causa principal es El
  tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de
  proteínas. Una de estas proteínas es la
  "fibrilla". El síndrome de Marfan es causado por un
  defecto en el gen que produce la fibrilla.

• Las principales complicaciones son las siguientes:
  Ruptura aórtica , Aneurisma aórtico disecante,.
  Endocarditis bacteriana,Insuficiencia
  cardíaca.

Referencias

Pyeritz RE. Inherited Diseases of Connective Tissue. In:
Goldman L, Ausiello D. Goldman: Cecil Medicine. 23rd ed.
Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.

Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2007:chap 700.

LINCOGRAFIA:

Autor:

Linder Carranza Silva

"Universidad
Particular De Chiclayo"